ריפוי גני:

• שינוי או מניפולציה של ביטוי גנים לצורך ריפוי רפואי.
• המנגנונים כוללים:
  • החלפת גן גורם מחלה בעותק תקין.
  • השתקת גן שאינו מתפקד כראוי.
  • החדרה של גן חדש / מודולטור לגוף.

חדירות (Penetrance) של מחלות:

• מחלות בעלות חדירות גבוהה:
  • מחלות גנטיות טהורות ונדירות בהן מוטציה בגן יחיד מובילה בוודאות למחלה
  • לדוגמא: הנטינגטון
• מחלות בעלות חדירות נמוכה:
  • רוב המחלות, אשר נוצרות משילוב של סביבה יחד עם וריאציות גנטיות נפוצות על פני גנים רבים.
  • לדוגמא: פרקינסון, אלצהיימר , סכיוזפרניה ודיכאון

סוגי ריפוי גני: In-vivo ו - Ex-vivo

• ריפוי גני תוך גופי (in vivo):
  • החדרה ישירה של הגן הטיפולי אל תוך גוף המטופל.
  • שיטה זו דורשת שימוש בוקטור שידע להגיע לתאים הנכונים.
• ריפוי גני חוץ גופי (ex-vivo):
  • הוצאת תאים מגוף המטופל, ביצוע המניפולציה הגנטית בצלחת פטרי, והחזרת התאים המהונדסים חזרה לגוף החולה.
• טיפול תאי (Cell Therapy) ותאי גזע מושרים (iPSC):
  • לקיחת תאים בוגרים, החזרתם למצב של תאי גזע עובריים (iPSC), והכוונתם להתמיין לסוג התא החסר
  • לדוגמא: תאי דופמין לפרקינסון או תאי לבלב מייצרי אינסולין לסכרת.
  • תאי iPSC משמשים ל-3 מטרות עיקריות:
    • השתלה בחזרה במטופל.
    • חקר מחלות (על ידי גידול תאים בצלחת).
    • סריקת תרופות.